• Главная
• Диагностика
• Скрининг

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных – это специальные клинические, биохимические и инструментальные методики по «отсеиванию» детей, имеющих риск генетических заболеваний. Эти методы позволяют выявить заболевания, передающиеся по наследству, врожденные заболевания, а также выявить носителей патологии.

информацияМедицинский скрининг новорожденных обнаруживает тяжелые болезни обмена и способствует незамедлительному началу их лечения.

Основные условия

Проводят скрининг новорожденных на определенную группу заболеваний, таких как:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия.

Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:

• обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
• правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
• соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
• обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.

Проведение процедуры неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится следующим образом:

• Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки — у недоношенного ребенка.
• Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
• Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
• Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
• Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома. Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша.

В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга, а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.

Выявляемые заболевания у новорожденных

Рассмотрим более детально наследственные заболевания, подлежащие неонатальному скринингу.

Фенилкетонурия

Это патология обмена веществ, при которой отсутствует или снижена активность фермента, который расщепляет незаменимую в организме человека аминокислоту под названием фенилаланин.

опасноВ случае если вовремя не распознать заболевание, это вещество скапливается в головном мозге и в дальнейшем приводит к психоэмоциональной и интеллектуальной недоразвитости.

В среднем ФКУ случается в соотношении примерно один случай на 10 000 детей.

Для лечения заболевания новорожденным назначают такие адаптированные смеси, которые удовлетворяют потребность ребенка в необходимой норме белка. Затем дети придерживаются строгой безбелковой диеты до периода полового созревания. Если своевременно распознать патологию, ребенок будет расти и развиваться полноценно, без нарушений интеллектуальных возможностей.

• При скрининге новорожденных допустимым уровнем фенилаланина в крови является 2 мг%.
• Если концентрация превышает 2 мг%, то это может свидетельствовать о недуге. В таких случаях необходимо провести вторично анализ и в кратчайшие сроки доставить тест-бланк в медико-генетическую консультацию с пометкой «повтор». Если при вторичном обследовании уровень фенилаланина выше нормальных показателей, то ребенок в сжатые сроки направляется в клинику на дообследование.
• При показателях фенилаланина в пределах 8 мг% ребенку выставляется заключение: гиперфенилаланинемия (ГФЛ), и малыш наблюдается в медико-генетической консультации с последующим ежемесячным контролем фенилаланина крови до 1 года, а затем один раз в 3 месяца.
• Если же уровень превышает 8 мг%, ребенок госпитализируется в стационар для того, чтобы перевести его на специальную диету и решить вопрос о дальнейшем вскармливании в домашних условиях.

Гипотиреоз

Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Гипотиреоз представляет собой нарушение анатомии щитовидной железы, а также изменения в ее нормальном функционировании в виде дефекта выработки гормонов.

важноКлинически это заболевание проявляет себя: в виде задержки физического, психического, моторного развития, а также нарушениями со стороны роста скелета и процессов окостенения.

Наиболее характерными признаками этого недуга могут быть:

• переношенная беременность;
• крупный вес при рождении;
• выраженная отечность лица;
• крупный язык;
• отеки в виде плотных валиков на конечностях;
• грубый голос ребенка при плаче;
• несвоевременное отхождение первородного кала;
• длительное заживление пупочной ранки;
• длительная и вялотекущая желтуха.

Деток, которые были рождены с массой тела менее 2000 г, обследуют дважды: на 5 сутки и в 1 месяц, потому что уровень гормона щитовидной железы у них растет более медленно, чем у детей с нормальным весом. Для этого врачом-неонатологом производится соответствующая запись в обменной карте новорожденного.

• Допустимое значение тиреотропного гормона у ребенка до 7 дней составляет 20 мемл.
• Дети, у которых была выявлен показатель ТТГ от 20 до 50 мемл, должны быть обследованы во второй раз. В случае если во второй раз подтверждается высокий уровень ТТГ, ребенок срочно направляется в МГК для дообследования и подтверждения или опровержения диагноза. Чем выше концентрация ТТГ, тем больше вероятность подтверждения диагноза.

В лечении врожденного гипотиреоза успешно применяют L-тироксин. Также благоприятно комплексное лечение с использованием симптоматической терапии, направленной на предупреждение и устранение анемии, признаков рахита, а также коррекция витаминного баланса малыша. Благоприятны различные техники лечебной физкультуры, массажа, а также психофармакологическая коррекция.

Муковисцидоз

информацияТяжелое наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1:2500 новорожденных. У этих деток повышена активность желез с усилением вязкости вырабатываемых секретов: потовых, поджелудочного и других.

Это вызывает нарушение оттока из желез, при этом страдает нормальная деятельность органов. Заболевание протекает в виде каловой непроходимости, легочной, кишечной, а также генерализованной форме.

Скринговым исследованием для выявления у новорожденных муковисцидоза является определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в образце крови.

• Допустимое нормальное значение ИРТ составляет 70 нг/мл, если при обследовании выявляют более высокий показатель, то проводится повторный анализ с максимально быстрой его доставкой к МГК.
• Если при ретесте концентрация ИРТ повышена более чем на 40 нг/мл, то ребенок направляется на консультацию к генетику в 1 месяц для подтверждения диагноза. После завершения скрининга ребенок направляется к пульмонологу для уточнения тактики его дальнейшего наблюдения.

Адреногенитальный синдром

Эта патология представляет собой врожденную гиперплазию коры надпочечников, частота заболевания составляет 1:15 000. У этого синдрома есть несколько форм течения. Наиболее яркими симптомами, позволяющими заподозрить АГС, являются:

• диарея;
• рвота фонтаном;
• патологическая потеря массы тела.

Важно вовремя распознать его.

В неонатальном скрининге этого синдрома производят определение 17 £-ОН-прогестерона в образцах крови. Данные анализов расшифровываются согласно сроку беременности на момент родов и массы новорожденного:

• у доношенных детей при уровне ниже 30 нмоль/л нет оснований для беспокойства;
• при уровне 30-90 нмоль/л новорожденного обследуют повторно;
• при показателях 60-100 нмоль/л и отсутствии любых проявлений и симптомов АГС также проводят дополнительный повторный анализ с немедленной транспортировкой образцов крови в МГК.

Галактоземия

опасноЗаболевание, связанное с невозможностью усвоения организмом галактозы, которое протекает в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.

Встречается заболевание с частотой 1:20 000 новорожденных. Клинически галактоземию можно заподозрить по следующим признакам:

• рвота;
• понос;
• ранний отказ от грудного молока;
• быстрое нарастание потери массы тела (при нормальном весе на момент рождения);
• задержка роста;
• длительная и вялотекущая желтуха;
• нарушение свертываемости крови;
• снижение уровня глюкозы крови;
• катаракта.

Неонатальный скрининг заключается в определении в биологических средах количества галактозы.

Аудиологический скрининг ребенка

информацияОсновной задачей аудиологического скрининга является отбор младенцев с подозрением на нарушение слуха.

Своевременность постановки диагноза поможет определить уровень снижения слуха, а также определиться, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование обязательно провести не позднее 3 месяца жизни ребенка.

Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:

• данные анамнеза матери;
• сведения о течении беременности;
• показатели ребенка при рождении;
• диагноз;
• получаемая ребенком терапия.

Они изучаются на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.

УЗИ-скрининг

информацияУльтразвуковое исследование является безопасным и достоверным. При нем не используется опасное излучение, не требуются специальные приспособления, сокращающие движения для правильной установки ребенка, которые неудобны и болезненны для малыша, нет необходимости в наркозе.

Наиболее важным для новорожденного является поиск заболеваний и патологических состояний, которые требуют незамедлительного начала терапии и при своевременности предпринятых мер приведут к улучшению состояния, а возможно и к полному восстановлению функции в течение нескольких месяцев.

• Важной патологией, которая выявляется при УЗИ, является врожденная дисплазия тазобедренных суставов и врожденный вывих бедра. Многие годы практики доказали, что при незамедлительном начале лечения уже к полугоду ребенок будет абсолютно здоровым вне зависимости от тяжести заболевания. Если же не провести заблаговременно диагностику, лечение затягивается на более длительные сроки, и может быть только оперативным. УЗИ тазобедренных суставов проводят в роддоме или в другом лечебном учреждении в течение первых 3-4 недель жизни ребенка.
• Вторым важнейшим обследованием является УЗИ головного мозга (нейросонография). Датчик аппарата направляется на родничок малыша, это дает возможность доктору изучить структуры головного мозга младенца. При помощи этого метода могут быть обнаружены врожденные аномалии развития мозга и другие патологические состояния, которые возникли в результате нарушения мозгового кровообращения во время беременности и родов. Это могут быть поражения в результате кислородного голодания и кровоизлияния в мозг.
• УЗИ шейного отдела позвоночника проводят с целью установления травматических повреждений. Кровоизлияния в оболочки спинного мозга, подвывихи позвонков желательно лечить в первые 3 месяца жизни ребенка, когда еще возможно восстановление тонуса мышц и адекватного кровообращения.
• УЗИ внутренних органов также необходимо провести ребенку в первые месяцы жизни, а в случае подозрений на патологию сердца, печени, почек, кишечника еще при внутриутробном обследовании, это нужно сделать сразу после рождения малыша, особенно если у него имеются клинические признаки нарушения функционирования этих органов.